Ett enkelt test för att ta reda på om du är bärare av en ärftlig sjukdom.

 

Om du väntar barn eller planerar en graviditet..

Preparent bärartest tittar närmare på dina och din partners gener för att se om du/ni är bärare av en ärftlig genetisk sjukdom. Genom att känna till din genetiska bärarstatus, har du även möjlighet att få mer information om vad det skulle innebära för det väntade barnet.

 

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är den vanligaste dödliga genetiska sjukdomen i många länder. Den orsakar att kroppen producerar tjockt slem som kan skada organ. Den täpper till lungorna, vilket leder till livshotande infektioner, och kan orsaka matsmältningsproblem, dålig tillväxt och infertilitet.

Behandling för att lindra besvären finns samt stor kunskap.

Symtomen varierar från att vara lätta till svåra men påverkar inte intellektet.  Då vi har mycket bra sjukvård i Sverige, ligger geneomsnittslivslängden med CF på 50 år.I många länder är genomsnittet endast 40 år.

Vem löper risk?

Vem som helst kan bära på CF. Den förekommer hos alla etniciteter, men förekommer oftare i vissa populationer.

Det enda sättet att ta reda på om du är bärare är att genomgå ett genetiskt bärartest. De flesta människor får veta att dem är friska och har ingen känd historik av sjukdomen i familjen.

Hur utförs testet?

Ett rutinmässigt laboratorietest analyserar ditt DNA, och kan avgöra om du är bärare av CF.

 

Vad innebär ett negativt resultat?

Ett negativt resultat tyder på att du inte är bärare av de gebförändringar som du testatdes för. Emellertid så är inget test helt perfekt. Det finns forfarande en liten risk att du kan vara bärare även om ditt resultat är negativt.

Vad innebär ett positivt resultat?

Ett positivt resultat innebär att du är bärare av CF, och det kan finnas en risk för att få ett barn som påverkas. Om du är bärare, är det viktigt att ta reda på om din partner också är bärare.

Om både du och din partner är bärare, bärare så löper du risk för att få ett barn spm påverkas av sjukdomen. För varje graviditet så föreligger en risk motsvarande 1 av 4 att ditt barn kommer påverkas.

Vad händer om vi båda är bärare?

Om du är gravid så kan diagnostiska testet under graviditeten ge information om huruvida ditt barn riskerar att utveckla sjukdomen. Denna information kan hjälpa till att vägleda hur din graviditet hanteras och kan ge dig viktig tid att förbereda dig-fysiskt och känslomässigt-inför födelsen av ett barn med särskilda behov.

Stöd kommer att ges utifrån svaret ni får.

 

Vad är spinal muskeatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) är den vanligaste ärftliga orsaken till spädbarnsdöd. Den påverkar en persons förmåga att kontrollera sina muskler, omfattande de muskler som involverade i att andas, äta, krypa och gå. SMA har olika svårigetsgrade varav ingen påverkar intellekt. Emellertid orsakar den vanligaste formen av sjukdomen dödsfall i småbarnsåren.